近年，NGS 当属顶流，随着NGS 技术的逐渐成熟、进入临床专家的视野到被接受，当

前，诸多NGS 下的MRD 检测产品进入临床应用研究阶段。从血液瘤到实体瘤，从单癌

种到泛癌种，MRD 检测在近年变热，行业指南共识、产业合作动态的频次加快，诸多

前瞻性研究轮番推进。

然而，放眼国内外，NGS 下的MRD 检测技术路径并不统一，不同于前两年各家在推新

的方法学，现在多是用很稳定的方法学做临床场景的价值输出、临床有效性的验证，临

床之战即将打响。同时，院内LDT 试点正式实施，这一模式将给企业带来哪些机遇和

挑战，未来走向如何？

本文重点探讨NGS 下MRD 检测行业的技术发展，通过调研12 家企业，近18 位专家，

对MRD 检测技术发展与商业化展开分析，并得出以下结论：

MRD 检测相关的干预性研究正在进行，或将改变临床指南和治疗格局。目前，作为围

术期治疗效果和复发监测的重要手段、MRD 检测辅助治疗的临床意义不断被证实。但

是，从“证明有效“到”如何干预”才是解决临床问题的关键。比如，基于MRD 检测结果

如何调整治疗方案，是否加药、换药、用药时间如何安排等，临床医生开始探索MRD

作为生物标志物进行临床干预性的研究。当前，有多个MRD 检测相关的干预性研究正

在进行，如CIRCULATE-US、COBRA、CIRCULATE-Japan、DYNAMIC-III 等，这些研

究或将改变现有的临床指南和治疗格局。另一方面，不同肿瘤、不同方法学的MRD 检

测阈值如何判定也需要在接下来的研究中逐步确定。

突变+甲基化等的联合检测是未来发展方向，联合判读仍是挑战。毋庸置疑，突变是目

前主流的检测方式，然而，单一的检测可能不够全面，甲基化的信号比较集中，为检测

提供了比较强的信号簇，在低频的ctDNA 中灵敏性和特异性更高，是2022 年发表的

《Cancer Discovery》专刊里重点提出的一个新的特征。突变+甲基化的联合检测或可

提高检测性能，也是目前国内外在技术创新上主要探索的方向，而联合检测的结果判读

还需要更多的底层生物学研究才能突破。

能进入试点医院开展的LDT 项目将具有先发优势，但LDT 试点不是终点。虹吸效应下，

这一阶段的LDT 试点医院及合作企业或将集中在头部，能和试点医院合作的LDT 项目

将具有先发优势，不论是在数据上还是品牌影响力上都将给企业带来益处。长期来看，

一旦LDT 政策运转成熟，新项目进入LDT 目录或是项目开展的必要条件。但LDT 试点

并不是终点，临床需求和IVD 导向下的退出机制将鞭策企业注重研发、提升产品能力，

新的模式下，LDT 的规范性将进一步加强。